• 04/06/2014
  • Ninh Thị Ứng
  • 20562 lượt xem

I. Đại cương

Bệnh thoái hoá hệ thần kinh được xác định là rối loạn cá nhân, hành vi, mất sự phát triển khéo léo, làm thoái lui sự phát triển. Bệnh rối loạn chuyển hoá do khuyết tật bẩm sinh các men, thay đổi chức năng men hoặc sản xuất quá thừa, khuyết tật sự tổng hợp men.

Bệnh sử có tầm quan trọng lớn, chú trọng đến bệnh di truyền. Cần lập phả hệ cho từng trẻ để xác định được dạng di truyền.

Để chẩn đoán bệnh thoái hoá phải có những dấu hiệu lâm sàng chỉ điểm, một rối loạn tiến triển. Kết hợp bệnh sử, khám toàn trạng (có tầm quan trọng lớn, đặc biệt đo vòng đầu, kích thước, bề mặt, tóc, kiểm tra sự hợp thành mãu sắc của túc, hói; kiểm tra da, các chàm; mắt, soi đáy mắt; đánh giá cẩn thận gan, lách.

Khám thần kinh, xét nghiệm sinh hoá có chọn lọc.

Chẩn đoán bệnh thoái hoá dựa trên nền tảng bệnh sử. Bất cứ bệnh nhân nào có đường phát triển đi xuống đó là sự thoái hoá ngay cả khuyết tật về sinh hoá có thể không tìm được

Các triệu chứng

- Thay đổi nhân cách và hành vi

- Học kém đi

- Rối loạn nhìn và nói

- Thất điều tiểu não tăng, liệt cứng, rối loạn vận động.

- Không khống chế nổi cơn co giật, động kinh

- Chậm phát triển tinh thần không có nguyên nhân.

Lâm sàng:

- Triệu chứng thoái hoá thần kinh ngày càng tăng, thoái lui sự phát triển, phát triển trì trệ. Rối loạn chức năng thần kinh.

- Có tiền sử gia đình

- Bệnh thần kinh tượng tự trong anh, em và họ hàng

- Anh, em họ hàng mắc bệnh chậm phát triển tinh thần, bại não, bệnh động kinh không kiểm soát nổi

- Anh em lấy nhau

Quá trình thoái hoá được chia làm hai loại

- Tổn thương chất xám: các tế bào thần kinh

- Tổn thương chất trắng: chất myelin, các đuôi gai

Bảng 1: Hội chứng thần kinh tổn thương chất xám và chất trắng của não

Chất xám

Chất trắng

 Dấu hiệu sớm: hành vi sa sút

 Liệt cứng (phản xạ babinski +)

 Động kinh

 Tổn thương thần kinh ngoại vi

 Tổn thương đáy mắt

 Teo thần kinh thị giác

 Loạng choạng tiểu não

 Loạng choạng tiểu não

 Dấu hiệu muộn: liệt cứng

 Sa sút hành vi

 Động kinh

Tổn thương chất trắng hoặc chất xám giai đoạn cuối dấu hiệu lâm sàng như nhau.

II. Bệnh thoái hóa myelin, loạn dưỡng não chất trắng.

2.1. Bệnh Alexander

- Di truyền lẻ tẻ nam nhiều hơn nữ

- Bắt đầu từ lúc đẻ đến 2 tuổi, liệt cứng, co giật, đầu to có thể kết hợp với não úng thuỷ

- Thể xuất hiện muộn hơn: bắt đầu từ 7-14 tuổi có triệu chứng hành tuỷ, liệt cứng, loạn choạng tiểu não, trí tuệ bình thường

- Thể người lớn: lâm sàng như xơ cứng rải rác nhiều nơi

CT là hình ảnh giảm tỷ trọng chất trắng ở thùy trán.

MRI: T2 là hình ảnh tăng tín hiệu ở thùy trán. Sau đó tiến triển phía sau chất trắng, bao trong và bao ngoài. Giai đoạn về sau có thể xuất hiện các nang ở não

- Đây là bệnh loạn dưỡng chất trắng dạng sợi (fibrin) đặc trưng tế bào học là sự lắng đọng nhiều sợi Rosenthal ở dưới màng não thất, dưới màng nuôi và vùng máu ngoại vi.

- Khuyết tật sinh hoá chưa rõ

- Chẩn đoán bệnh sinh có sợi Rosenthal, đột biến gen GFAP (glial fibrilary acid protein, 17p21).

- Điều trị: chưa có điều trị đặc hiệu, thay thế gene.

- Tiên lượng: xấu.

2.2. Bệnh Canavan trẻ em (thoái hoá xốp của trục thần kinh)

- Di truyền ẩn NST thường. Đột biến khác nhau của gen mã hoá enzyme (gen aspartoacylase, 17pter – p13).

- Bắt đầu 3-6 tháng, giảm trương lực cơ dẫn đến liệt co cứng, bệnh tiến triển, teo thị giác, mù, múa vờn, sau xuất hiện động kinh, đầu to, có y văn công bố là không có đầu to.

- Thể sơ sinh: giảm trương lực cơ, yếu, bú kém, tử vong trong vài tuần.

- Thể trẻ nhỏ: bất đầu dưới 5 tuổi, loạn choạng tiểu não, run, liệt co cứng, thoái  hoá võng mạc, sắc tố võng mạc, teo thị giác.

- Thiếu men Aspartoacylase

- Test chẩn đoán: thiếu men trong tế bào tổ chức liên kết. thử nước tiểu với N acetyl aspartate. Cộng hưởng từ não, trên T2 giảm tỉ trọng lan toả chất trắng của nóo (N.acetyl aspartat tập trung trong não).

 Điều trị: thay thế gene, gộp tế bào gốc.

 Tiên lượng: xấu

2.3. Bệnh loạn dưỡng não chất trắng tế bào hình cầu (Krabbe, globoid cell leukodystrophy)

- Nhóm bệnh tiểu thể lysosom.

- Di truyền ẩn NST thường

- Bắt đầu từ 3-8 tháng, tăng kích thích, sốt, tăng trương lực cơ, bệnh nhân phát triển liệt cứng, rung giật nhón cầu, teo thị giác, mù điếc, co giật- giật cơ, có thể tổn thương dây thần kinh, hiếm có bớt đỏ.

- Thể tuổi dậy thì và tuổi người lớn, loạn tinh thần, tiến triển chậm, mù, liệt, cứng.

- Chẩn đoán dựa vào sự thiếu hụt enzym trên trong máu tế bào bạch cầu ngoại vi.

- Thiếu men Galactocerebroside-beta-galactosidase, dẫn đến suy giảm cerebroside một chất cấu thành myelin. Đặc trưng của bệnh là sự tích tụ tế bào hình cầu bản chất là Cerebroside ở trong lysosome của đại thực bào. Sự tích tụ của chất này ảnh hưởng đến sự phát triển của vỏ myelin bảo vệ của thần kinh và gây ra thoái hóa nặng. Bệnh Krabbe là hậu quả từ sự tăng trưởng và phát triển không hoàn hảo của myelin. Nguyên nhân do khiếm khuyết gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường 14q24-32 giúp tổng hợp enzym galactocerebroside.

- Điều trị: không

- Tiên lượng: rất xấu

2.4. Viêm não sơ hoá bán cấp

- Bệnh mắc phải

- Bắt đầu từ 5-15 tuổi, có bệnh sử bị sởi, ở môi trường ngoại ô, nam mắc nhiều hơn nữ, tỉ lệ 3:1

- Triệu chứng sớm thay đổi nhân cách, học kém, sắc tố võng mạc, thoái hoá não.

- Triệu chứng tiếp theo: liệt cứng, đi loạng choạng, múa vờn, động kinh, giật cơ, teo thị giác, mất thị lực

- Kết thúc bằng hôn mê

- Điều trị không

- Tiên lượng duy trì 1-6 năm

- Nguyên nhân nhiễm trùng

- Test chẩn đoán: hiệu giá kháng thể rubeol lớn hơn 1/8.

2.5. Bệnh loạn dưỡng chất trắng typ Pelizaeus-Merzbacher nhóm 1

- Là bệnh do thiếu hụt proteolipid protein dẫn đến thiếu hụt nghiêm trọng lipid đặc hiệu cho myelin. Mà chất này cần thiết cho việc tổng hợp tế bào thần kinh đệm ít gai, ảnh hưởng đến sự phát triển của vỏ myelin

- Di truyền ẩn liên kết NST X q22.

- Bắt đầu dưới 6 tháng, rung giật nhãn cầu, đi lảo đảo, loạng choạng tiểu não, run múa vờn, liệt cứng, sa sút hành vi, muộn hơn động kinh, teo thị giác

- Test chẩn đoán: chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán bệnh bằng phương pháp tìm đột biến trên ADN gen. Bất thường gen protein proteolipid.

- MRI, T2: hình ảnh tăng tín hiệu lan tỏa biểu hiện thiếu hụt hầu hết myelin ở vùng ngoại vi, dưới vỏ (hình ảnh sợi U), bao trong. Giai đoạn sớm biểu hiện tín hiệu bình thường, hoặc tăng tín hiệu ở một vài điểm nhỏ giống như vết sọc trên hình ảnh chất trắng.

- Khuyết tật sinh hoá không rõ.

- Điều trị: thay thế gene, điều trị triệu chứng chống động kinh.

- Tiên lượng: tử vong trong 20 năm đầu.

2.6. Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (metachromatic leukodystrophy, MLD).

- Thuộc nhóm bệnh tiểu thể lysosomal.

-  Di truyền lặn NST thường X 10q21-22.

-  Bắt đầu từ 1-2 tuổi với dáng đi loạng choạng, yếu tiếp theo giảm trương lực cơ, sa sút hành vi, muộn hơn liệt cứng, teo thị giác

-  Hiếm gặp động kinh và bớt đỏ trên da

-  Thể dậy thì: bắt đầu từ 5-10 tuổi, loạng choạng tiểu não, liệt cứng, động kinh, chết sau 10-20 năm

-  Thiếu men aryl Sulfatáse A, hiếm hơn thiếu protein hoạt hoá

-  Test chẩn đoán: bài tiết Sulfatide nước tiểu

-  Thiếu men trong bạch cầu hay trong tế bào tổ chức liên kết.

MRI của loạn dưỡng dưỡng não chất trắng nhược sắc (MLD):Ở thì T2: hình ảnh tăng tín hiệu lan toả, đối xứng hai bên xung quanh não thất chất trắng, vùng dưới vỏ sơ sài (U fibers). Hình ảnh da báo ở vùng chất trắng bị phá huỷ, gợi ý mạch máu quanh chất trắng nghèo nàn, biểu hiện rõ ở quanh não thất chất trắng và bán cầu não. Thể chai, bao trong và bó vỏ não cũng có thể thấy.

- Điều trị: thay thế gene

- Tiên lượng: xấu.

2.7. Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận (X linked adrenoleukodystrophy; X-ALD).

- Di truyền ẩn liên quan NST X q28 (1/20 000 trẻ trai mới sinh)

- Bắt đầu từ 5-10 tuổi sa sút trí tuệ, thay đổi tính tình, học kém, bệnh thoái lùi về vận động và giác quan trong vòng 3 năm, teo gai thị, liệt cứng, dáng đi loạng choạng, mất thị lực, mất thính giác

- Suy thượng thận biểu hiện bằng sạm da

- Thể người lớn bắt đàu từ 20-30 tuổi, thiểu năng thượng thận, tổn thương thần kinh tủy, tổn thương não chất trắng

- Test chẩn đoán: tăng axit béo chuỗi rất dài trong huyết tương.

- MRI : thoái hóa não chất trắng xung quanh sừng chẩm của não thất bên.

Giai đoạn đầu, huỷ hoại đối xứng chất trắng 2 bên, xuất hiện ở vùng quanh não thất bên của sừng chẩm. Sau đó tiếp tục tiến triển lên phía trên đến khi toàn bộ chất trắng bị phá huỷ. Vùng vỏ não chất trắng bị tổn thương ở giai đoạn muộn. Vùng trung gian thể hiện hoạt động viêm và phá vỡ hàng rào máu não. T2 vùng này thể hiện hình ảnh đồng tín hiệu hoặc hơi giảm nhẹ tín hiệu và bắt thuốc sau khi tiêm thuốc cản quang. Vùng ngoại vi giới hạn phạm vi hủy hoại myelin, thể hiện tăng tín hiệu T2. Hình ảnh điển hình tăng tín hiệu bất thường đối xứng 2 bên ở bó tháp dưới.

- Điều trị: dinh dưỡng nhiều chất béo, ăn dầu lorepos, ghép tế bào gốc.

 

Ý kiến bạn đọc
comments powered by Disqus
Tin bài khác

Bệnh lý tăng Lympho và tổ chức bào: các thể lâm sàng và cơ chế bệnh sinh

Để có bài trình bày, vui lòng Dowload file đính kèm

Các bệnh lý viêm não chất trắng

Để có bài trình bày, vui lòng Dowload file đính kèm

Các rối loạn vận động

Rối loạn vận động tức rối loạn chức năng của hệ thống ngoại tháp (nhân xám trung ương, hạch đáy).Đường ngoại tháp hay đường dưới vỏ gai. Các nơron của ...

Bệnh não thiếu oxy - Thiếu máu cục bộ (Bệnh não ở trẻ sơ sinh)

Bệnh não thiếu oxy-thiếu máu cục bộ hoặc bệnh não sơ sinh là một hội chứng mắc phải với các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng củ...

Bệnh ty thể

Bệnh ty thể là bệnh liên quan đến sự thiếu hụt sản xuất năng lượng trong chuyển húa pyruvate, chu trình Kreb và chuỗi hô hấp tế bào. 

Bell's Palsy

Bell's palsy is a reasonably common condition where there is sudden weakness of facial muscles one side of the face. It is thought to be caused by the inflammation (swelling) of he facial nerve...

Video
Thời tiết
Chọn thành phố
loading...
Bạn không có nhiều thời gian để theo dỗi bài mới. Điền email vào form bên dưới để nhận những bài viết mới từ website vào hộp thư của bạn
Đăng ký
phòng khám