Rối loạn vận động tức rối loạn chức năng của hệ thống ngoại tháp (nhân xám trung ương, hạch đáy).
Đường ngoại tháp hay đường dưới vỏ gai. Các nơron của đường ngoại tháp nằm rải rác trên một diện rất rộng, bao gồm diện ở thùy trán 6, 8; diện ở thùy đỉnh 1,2,3,5; diện ở thùy chẩm 17, 19; diện ở thùy thái dương 22.
Nhân xám trung ương (hạch đáy ) bao gồm 2 nhóm nhân: nhóm nhân I: nhân đuôi (caudate nucleus), nhân trước tường (putamen), cầu nhạt (globus pallidus), nhân dưới đồi thị (subthalamus nucleus), liềm đen (substantia nigra).
Nhóm nhân II: Các nhân ở thân não: nhân lưới, nhân đỏ, nhân tiền đình nối với tủy sống, nơron vận động từ đó cho sợi gamma, rồi tận cùng ở các sợi cơ vân.
Các chức năng của hệ thống ngoại tháp
Tham gia vào sự điều chỉnh trương lực cơ.
Tham gia vào sự tinh luyện các cử động tự động và bán tự động.
Vào sự kìm hãm các cử động không có ý thức.
Các hội chứng ngoại tháp
Các vận động bất thường có thể được phân ra: run, múa vờn (chorea ), múa quay (athetois), chứng vung nửa người (hemiballismus), loạn trương lực cơ (dystonia), giật cơ, tics (máy giật cơ).
1.Run
Là vận động dao động có nhịp điệu, run cường độ 8-12 Hz của bàn tay duỗi thẳng ra là bình thường.
Run khi vận động chủ ý trong lúc hoạt động do tổn thương cuống tiểu não trên.
Run khi không cử động thường với tần số 4-6 Hz.
Bệnh Parkinson: Run tĩnh trạng ở các ngón, tăng lên khi có cảm xúc mạnh. Tăng trương lực cơ có đặc điểm là mất các cử động tự động và các cử động phối hợp, nét mặt cứng nhắc và không có biểu lộ, dáng đi của thân và chi cứng nhắc. Tăng trương lực cơ ảnh hưởng nhất đến các cơ của nét mặt, các cơ gấp của đầu, cổ, thân, các chi, bàn tay vẫn duỗi , giảm hay tăng tùy theo tư thế tĩnh. Sinh bệnh học tổn thương ở thể nhạt liềm đen.
Điều trị triệu chứng: Trihexyphenidyle (Artane) điều trị tăng dần từ 0,2mg/kg / ngày tăng dần liều đến 10 - 20mg /ngày hoặc Carbidopa – Levodopa (sinemet) viên 10/100mg liều khởi đầu từ liều nhỏ 1mg x 3 lần/ngày sau tăng dần.
2. Múa vờn (chorea)
Các cử động chậm, không cưỡng lại được và không ý thức, chúng trội ở các ngọn chi, những dáng điệu giun bò, các ngọn chi duỗi quá mức.
Sinh bệnh học tổn thương thể nhạt , thể vân.
3. Múa giật
Các cử động múa giật là những cử động đột ngột không theo ý muốn, làm di chuyển kế tiếp các đoạn chi thường ở gốc chi có một biên độ lớn, không theo một quy luật, tính không đồng đều, tăng lên khi có cảm xúc mạnh, giảm khi nghỉ ngơi.
Phát hiện múa giật bằng cách yêu cầu bệnh nhân giơ hai tay ra phía trước bàn tay úp xuống và giữ ở tư thế này vài phút.
Các nguyên nhân gây múa giật.
Di truyền.
Bệnh Huntington.
Teo răng cưa nhân đỏ thể nhạt (dentatorubro- pallidoluysian).
Múa giật di truyền lành tính.
Bệnh Wilson.
Múa giật, múa vờn kịch phát.
Bệnh não không tiến triển; bại não, tổn thương thời kỳ chu sinh.
Chorea Syndenham.
Chorea thời kỳ có thai.
Nhiễm độc thuốc (Levodopa và thuốc đồng vận Dopamin khác, Thuốc chống loạn thần, Lithium, Phenytoin),
Nhiễm độc giáp, suy cận giáp, bệnh Addism..
Xơ gan.
Luput ban đỏ hệ thống, hội chứng luput do thuốc kháng đông.
A. Múa giật Huntington
Bệnh múa giật mạn tính tiến triển do George Huntington mô tả năm 1872. Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường, 3% của bệnh xuất hiện trước 15 tuổi. Giải phẫu bệnh do teo phần trước bán cầu đại não và thể vân (nhân đuôi, nhân vỏ hến), tăng sinh tế bào thần kinh đệm.
Triệu chứng múa giật và thoái hóa tinh thần. Khám có tăng phản xạ gân xương, giảm trương lực cơ.
MRI não có thể thấy teo nhân đuôi cân xứng 2 bên.
Điều trị: Haloperidol 1- 5mg/ngày chia 3 lần hoặc Chlopromazine 25 -100mg/ngày chia 3 lần.
B. Múa giật Syndenham gặp ở trẻ em
Tuổi hay gặp từ 9 tuổi
Chorea xuất hiện sau nhiễm liên cầu khuẩn nhóm A. Đó là rối loạn tự miễn, kháng thể kháng liên cầu khuẩn nhóm A tác động lên bề mặt tế bào thần kinh và nhân xám trung ương, làm tăng hoạt hóa men tyrosine hydroxylase tiếp theo tăng bài tiết Dopamin.
Điều trị: tiêm phòng Penicillin theo phác đồ để đề phòng thấp tim. Điều trị chống chorea.
C. Múa vung nửa người (Hemiballismus)
Là múa vờn một bên, mà đặc biệt rất mạnh vì các cơ chi liên quan đến là các bắp thịt gốc, những động tác không tùy ý, bắt buộc như vung tay ném vật gì. Thường do bệnh mạch máu ở nhân dưới đồi thị đối bên, thể luys bên đối diện. Có thể do biến chứng của cắt đồi thị.
Điều trị giống như múa vờn.
D. Loạn trương lực xoắn vặn
Là cử động như múa vờn nhưng có khuynh hướng xẩy ra ở gốc chi hoặc ở thân cử động vặn thân , uốn khúc và quằn quại chỉ xuất hiện khi đi do đó đi rất khó khăn, khi có stress, không có trong lúc ngủ, có khi tăng lên khi viết, nói, nhai.
E. Loạn trương lực tiến triển. hội chứng Segawa.
Xuất hiện từ 5 tuổi, hay gặp ở trẻ gái. Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường 14q. Đột biến gene ở GTP cyclohydrolase I (enzym đầu tiên của quá trình tổng hợp biopterin , đồng enzym thủy phân tyrosin) trên NST 14q. Loạn trương lực cơ ở chi dưới, tăng lên khi tinh thần căng thẳng và lan lên cả tay
Bệnh nhậy cảm với Dopa: Modopa 60 mg/ngày.
F. Máy cơ (Tics)
Là những vận động nháy mắt, lắc đầu, khịt mũi, so vai, hít thở sâu nhát một.Tics tăng khi căng thẳng, mệt mỏi, cảm động.
Tài liệu tham khảo
1.Gerard Ponsot, Michel Arthus, Nicole Pinsard. Neurology pediatrics, Dystonie- athetose. Medecine Sciences Flammarion, 1990 : 414, 535-537.
2.Kliegman behzman Jenson Stanton. Nelson textbook of pediatrics, the nervous system, Extrapyramidal motor system, 18th edition, Saunders Elsevier 2007: 1275 -1279.
3.Jean Aicardi, Cheryl Hemingway, Hermione lyall , Extrapyramidal motor system, 3rd. edition, Wiley Blackwell 2009: 399 – 402.
4.John H. Menkes . Child Neurology, Extrapyramidal motor system, Lippincott Williams & Wilkins, 2000: 500-506.