• 02/06/2014
  • Ninh Thị Ứng
  • 8855 lượt xem

I. Đặt vấn đề.

Co giật, động kinh thời kỳ sơ sinh bao gồm: Động kinh (ĐK) sơ sinh gia đình lành tính (BFNE); Bệnh não giật cơ nhũ nhi (EME); Hội chứng Ohtahara. Thời kỳ trẻ nhũ nhi (từ 1tháng đến 3 tuổi): Co giật cục bộ biến thể (migrating); Hội chứng (HC) West, HC Dravet; ĐK trẻ nhỏ lành tính, ĐK có tính gia đình; Bệnh não giật cơ không tiến triển, ĐK giật cơ tiến triển; H.C Doose. Bệnh não gây động kinh (ĐK) là hội chứng động kinh được chú ý từ năm 1970,(1,2) báo cáo của hiệp hội chống ĐK thế giới năm 2001 nhấn mạnh: là ĐK phá hủy ở giai đoạn rất sớm của cuộc đời từ tuổi sơ sinh ( Engel,2001, 2006; Berg et al., 2010) (2) Hội chứng ĐK kháng thuốc do bệnh não chiếm 30- 40% trẻ bị ĐK (Ninh Thị Ứng, 2008(15); Elinor B.M. 2009). 
Kraner M. Tel. Aviv 2010) nghiên cứu dịch tễ trong 20 năm : H.C. West chiếm 9%, myoclonus 2,2%, HC Lennox Gastaut 1,5%, HC Lauda – Klefner 1,5%, ĐK giật cơ Ohtahara 0,2%, trạng thái ĐK ở thì ngủ chậm 0,2%. Bài báo nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng chính và điều trị ĐK trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi.
Khái niệm về ĐK giật cơ: Co giật cơ là động tác tự động, ngắn, đột ngột, gây di chuyển vị trí sau đó lại quay trở lại vị trí ban đầu. Khái niệm co cơ tức hiện tượng co cơ dương tính, có chùm hoạt động trên điện cơ đồ; ức chế hoạt động co cơ tức giật cơ âm tính, điện cơ đồ bình thường. Những hiện tượng không phải giật cơ như rung sợi cơ; tíc vận động đơn giản; chorea (múa giật); run; loạn trương lực cơ; co thắt cơ; cử động chu kỳ trong giấc ngủ. Giật cơ có thể đơn độc, hay kết hợp. Giật cơ đơn độc như giật cơ sinh lý: giật mình khi ngủ, nấc; các hội chứng giật cơ di truyền và giật cơ loạn trương lực” paramyoclonus multiplex”; giật cơ lành tính ở trẻ còn bú , hyperplexia thể có tính gia đình ở trẻ còn bú, bệnh lý của trục thân; giật cơ tủy sống. Giật cơ kết hợp: giật cơ do bệnh não sau thiếu oxy; bệnh hệ thống;
bệnh chuyển hóa, do ngộ độc, nhiễm trùng thần kinh; tổn thương não.
ĐK trẻ sơ sinh và nhũ nhi : là nhóm bệnh rối loạn não rất đa dạng xuất hiện ở giai đoạn não đang phát triển cho nên hoạt động điện não đồ ở thì giữa các cơn hay trong cơn ở ĐK không rõ căn nguyên có ý nghĩa cho chẩn đoán đóng góp vào đánh giá hành vi, nhận thức và vận động chậm dần hay thoái lui. 

II. Đặc điểm lâm sàng và điều trị.

1.Giai đoạn sơ sinh: 

Co giật sơ sinh lành tính xuất hiện vào ngày thứ năm sau khi trẻ ra đời, trên lâm sàng biểu hiện các cơn run giật cơ, không bao giờ dưới dạng tăng trương lực cơ, thường xuất hiện giật bàn chân, run chân, giật tay, cơn có khuynh hướng lan tỏa từ nửa thân một bên sang bên đối diện, kéo dài 20-30 giây. Có thể không điều trị hoặc cho Phenolbarbital 1 – 2 mg/kg/ ngày. Bệnh có tiên lượng tốt.

Bệnh não ĐK với điện não đồ (ĐNĐ) ức chế kịch phát là nhóm rối loạn ĐK đa dạng xuất hiện từ tháng đầu tiên của sơ sinh có đặc điểm là co giật cục bộ hay toàn thể, cơn trương lực, co thắt gấp hay giật cơ. Co thắt tăng trương lực cơ đôi khi khó phân biệt với giật cơ nếu không có ĐNĐ video chất lượng cao. 

Bệnh não do thiếu oxy thiếu máu và có ĐNĐ ức chế kịch phát lâm sàng có trong hai hội chứng: Hội chứng Ohtahara (1976), (18) bệnh não giật cơ sớm (EME) (Aicardi và Goutieres ,1978); tuy nhiên có sơ sinh co giật, ĐNĐ có ức chế kịch phát nhưng lâm sàng chưa đủ tiêu chuẩn của hai hội chứng trên (Schlumberger,1992).Bệnh não ĐK với điện não đồ ức chế hoạt động hoặc sóng điện thế rất thấp và phóng lực kịch phát đồng thì hoặc mất cân xứng giữa hai bán cầu (Lomboroso, 1990) (13 ).

Hội chứng Ohtahara có đặc điểm xuất hiện rất sớm với cơn co thắt tăng trương lực cơ và co giật cục bộ và hiếm co giật cơ chuyển dạng. Ngược với ĐK giật cơ tiến triển , chuyển dạng thành co giật cục bộ, đôi khi xuất hiện co thắt trương lực. Hội chứng Ohtahara giai đoạn ĐNĐ ức chế kịch phát thường ngắn và thường mất cân xứng giữa hai bán cầu so sánh với bệnh não giật cơ (EME) chặp ức chế kịch phát tồn tại lâu. Về nguyên nhân hai hội chứng này có khác nhau: Ở H.C. Ohtahara do bất thường cấu trúc hệ thần kinh, dị tật bẩm sinh, không có tính chất gia đình ngược lại EME nguyên nhân do chuyển hóa như bệnh tăng đường máu không có ceton ( nonketotic hyperglycinemia); phụ thuộc phosphat pyridoxal . Nhiều trường hợp EME có tính chất gia đình di truyền ẩn nhiễm sắc thể thường và căn nguyên ẩn (Dalla Bernadina et al ., 1983; Aicardi ,1992). Nhiều loại thuốc điều trị xong không hiệu quả, phẫu thuật ĐK có hiệu quả ở nhóm loạn sản vỏ não. Vigabatrin (Sabril) có hiệu quả nhưng không hợp với dạng giật cơ. Tiên lượng rất xấu, chậm phát triển tinh thần vận động nặng, ĐK khó trị, 50% tử vong sớm, còn lại chuyển thành H.C West, muộn hơn là H.C. LGS (Clarke 1987).

Nghiên cứu tại Bệnh Viện Nhi Trung ương (2006-2007): Gồm 11 bệnh nhân (BN) được chẩn đoán Ohtahara điều trị nội trú : Nam / nữ là 36%/ 64%. Có 5 BN co thắt cứng trương lực một nhịp. Về nguyên nhân: 2 BN có cuộn não nhỏ, thùy thái dương kém phát triển, 3 BN vỏ não, chất trắng não kém myelin hóa, 2 BN thiểu sản thể trai, 4 BN không rõ căn nguyên, phải chăng có bất thường vền gene. Tác giả Kato M. 2009 (10) 4/5 BN không có dị tật não trên MRI đã phát hiện đột biến gene STXBP1 protein (syntaxin binding protein 1) có chức năng điều hòa các chất dẫn truyền trong synap và điều hòa bài tiết chất thần kinh trung gian (2). Về điều trị : ACTH có tác dụng ở thời điểm có H.C. West nhưng cũng không tác dụng trong H.C. ĐK Ohtahara, các thuốc Clonazepam, Nitrazepam, Valproate và pyridoxal phosphate cũng không cắt được cơn giật(1). Cho nên 11 BN của chúng tôi điều trị chỉ giảm cơn chứ không cắt được cơn hoàn toàn(14). Tóm lại: điều trị chỉ giảm cơn được 54,5% BN. Các BN đều chậm phát triển tinh thần vận động nặng (14).

2. ĐK Trẻ nhũ nhi
ĐK nhũ nhi với chuyển dạng co giật cục bộ : gặp ít, là bệnh não khó trị, không rõ căn nguyên (Coppola, 1995)(5); ĐNĐ nhiều nhọn, gai nhọn, bệnh tiến triển, thoái triển về tinh thần vận động (Coppola , 2009). Khởi bệnh trước 7 tháng tuổi, co giật cục bộ vận động thay đổi ở các vị trí khác nhau và toàn thể hóa. Theo thời gian co giật ngày càng tăng, thành từng chuỗi co giật, hầu như liên tục. Lâm sàng cơn co giật: cơn bắt đầu quay mắt, quay đầu sang bên, rung giật mắt sang ngang, giật nhãn cầu, rung giật cục bộ, động tác nhai mồm, rối loạn thần kinh thực vật, tím, cơn ngừng thở ngắn, hiếm co giật cơ, cơn co thắt hầu như loại trừ. Cơn co giật kéo dài vài phút hoặc rất nhanh không kịp nhận biết, có thể giật thành chuỗi nhiều lần trong ngày, vài ngày trong một tuần. ĐNĐ trên nền sóng cơ bản là sóng chậm, hoạt động nhọn khu trú, đa nhọn ở nhiều vị trí trên não, không có hoạt động kịch phát hay loạn nhịp điện thế cao. Nguyên nhân không biết, gần đây có báo cáo về đột biến mới của gene SCN1A ( Freilich ; 2011). Tiên lượng rất xấu, với não bé tiến triển, chậm phát triển tinh thần vận động nặng, giảm trương lực cơ. Tiên lượng tốt hơn một khi khống chế được cơn co giật (Okuda 2000; Hmaimess 2006).

Hội chứng West.
Hiện tượng co giật thành chuỗi, ĐNĐ loạn nhịp cao điện thế, thoái triển tinh thần vận động. 90% bắt đầu từ 3-6 tháng, BN xuất hiện sau 12 tháng hiếm, hầu như chuyển thành H.C Lennox – Gastaut ( LGS). Cơn giật co cơ tiếp sau là cơn trương lực.

Tỷ lệ mắc 0,16-0,43 /1000 trẻ sinh ( Cowan & Hudson, 1991; Rantale & Putkonen, 1999; Matsuo et al., 2001; Riikonen, 2009). Trẻ trai mắc bệnh nhiều hơn trẻ gái. H.C West phân loại là không có nguyên nhân, căn nguyên ẩn, triệu chứng ( Panayiotopoulos, 2007). Đa số H.C. West triệu chứng đến 75%- 80%. Nguyên nhân cấu trúc có thể một ổ hay nhiều ổ, một bên hay cả hai bên; nguyên nhân thời kỳ chu sinh, chuyển hóa bệnh ty thể rất ít. 3-5% là căn nguyên ẩn, 17-20% không biết căn nguyên. Hội chứng West do liên kết với nhiễm sắc thể X có chậm phát triển tinh thần vận động từ vừa hoặc nặng, có vấn đề về thần kinh do đột biến gene ARX (Claes et al , 1997; Stromme et al., 2002) và CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) bệnh bắt đầu từ 3 tháng với cơn co thắt cứng, học kém, tự kỷ (Scala et al.,2005; Bahi Buisson et al., 2008).

Lâm sàng cơn co thắt thường cân xứng, với co thắt gấp, ưỡn, hay cả hai. Xuất hiện thành chuỗi, nhiều đợt cơn trong ngày, khi mới ngủ dậy hoặc trong bữa ăn. Co thắt nhanh co vai, mắt quay sang một bên. Co thắt không đặc hiệu thường ở bệnh nhân nhóm triệu chứng và nhóm căn nguyên ẩn. Co giật cục bộ, không cân xứng hai bên, trước co thắt gấp hay sau đó.

ĐNĐ ngoài cơn đăc hiệu là loạn nhịp cao điện thế sóng chậm điện thế cao xen kẽ với nhọn, gai nhọn điện thế cao đôi khi có chặp ức chế kịch phát cả hai bán cầu, kịch phát của nhọn và sóng.

Chẩn đoán : dựa trên bệnh sử, trực tiếp nhìn thấy cơn co giật cùng với thay đổi ĐNĐ. Đôi khi chẩn đoán nhầm với phản xạ Moro, giật mình hoặc giật cơ lành tính của trẻ nhũ nhi, ĐNĐ bình thường ( hội chứng Fejerman ) thì không có chỉ định điều trị ( Caraballo , 2009). Hội chứng Sandifer co thắt gấp không đặc hiệu không cân xứng, kết thúc cơn có nôn, chậm phát triển tinh thần vận động, ĐNĐ bình thường. Nghiên cứu (tại Bệnh Viện Nhi Trung ương) hồi cứu 82 bệnh nhân Hội chứng West thời gian 2002-2004. Đa số khởi bệnh từ 5 tháng, điện não đồ có loạn nhịp cao điện thế. 34(41%) bệnh nhân là hội chứng ĐK ( 2/34 bất sản thể trai, 13/34 hồi não nhỏ, 1/34 não nước, 2/34 sau viêm màng não, 1/34 sơ cứng củ ) 48 BN ( 59%) là căn nguyên ẩn. Đã điều trị Vigabatrine (Sabril) cho 20 bệnh nhân (BN) liều 50-100mg/kg/ngày; Valproic acid (VPA, Depakine) 25-40mg/kg cho 74 BN, VPA with Prednisolone 1-2mg/kg cho 50 BN. Kết quả điều trị : hết cơn ở 43,9% BN, giảm cơn 53,6% , khó trị 2,5% BN ( Ninh Thị Ứng, 2005).

Điều trị H.C. West mục đích là cắt cơn và ĐNĐ trở về bình thường. Thuốc được lựa chọn đầu tiên là Vigabatrin (Sabrin) bắt đầu từ 50mg/kg/ngày tăng sau 3-5 ngày đến 125mg/kg/ngày chia 2 lần. nếu cơn chưa cắt hoàn toàn kết hợp với ACTH, ĐNĐ thay đổi sau 10 ngày. ACTH cắt sau 3 tuần, Sabrin tiếp tục 5-6 tháng đối với căn nguyên ẩn , không rõ căn nguyên; 10-14 tháng nhóm triệu chứng. Levetiracetam (Keppra) tốt ở một số BN căn nguyên ẩn.

Tiên lượng tốt ở nhóm không có nguyên nhân. Các yếu tố đóng vai trò không tốt cho tiên lượng: dưới 3 tuổi, chậm phát triển tinh thần vận động, tồn tại dạng giật khác nữa, ĐNĐ rối loạn kéo dài, bất thường về thần kinh, CT, MRI, điều trị kéo dài không cắt được cơn (Covais,1998). H.C West triệu chứng chuyển thành tự kỷ, hay LGS. Điều trị hội chứng West gần đây nhất Methylprednisolone 20/mg/kg trong 3 ngày, tiếp theo uống Prednisolone trong 2 tháng liền giảm dần, giảm cơn sau 2-6 ngày.( Journal of Child Neurology,25(8) 948-953)(9,17). 1 số nhận xét về sử dụng solumedrol trong HC West: hiểu quả gần tương đương Synacthene (ACTH) nhưng an toàn hơn và giá thành rẻ hơn rất nhiều. Hiện tại ở VN trên thị trường không có ACTH, nếu có thì rất đắt (4 triệu dồng 1lọ 40IU). Phương pháp cắt thể chai đối với H.C. West hết cơn 30,6% (49 BN), giảm > 80% ở 18,4%, giảm > 50% ở 30,6% BN không cải thiện ở 20,4% ( Long term outcome ò corpus callosotomy for west syndrome report ; Baba H.m Toda K., Japan, 2010).

Hội chứng Dravet (DS)
DS là một trong những bệnh ĐK giật cơ nặng, di truyền ở trẻ còn bú. Năm 1978 Charlotte Dravet mô tả ĐK giật cơ nặng ở trẻ em (6), sau này nhiều BS mô tả hàng loạt BN DSvới đột biến gene SC1A, nhiều trường hợp khác được gọi là cận ĐK giật cơ nặng vì lâm sàng tương tự, nhưng ĐNĐ khác nhau, tiến triển như vậy nhưng không giật cơ, một số BN có cơn toàn thể co cứng co giật. Tỷ lệ mới mắc của DS 3-6% ( Pannnnayiotopoulos ,2007) , tỷ lệ mắc chung 1/ 40 000 trẻ em (Hurst,1990).

DS rối loạn gene liên quan đến SCN1A (Claes, 2001), 70-80% đột biến gene SCN1A 40% gián đoạn (trucating), 40% hỗn tạp, 20% liên kết (splice site) (Marini,2011). Vài BN nữ đột biến gene PCDH19, cũng có BN không có tiền sử gia đình, không chậm phát triển tinh thần vận động (Depienne,2011). Có trường hợp đột biến gene GABARG2 và SCN1B (Harkin, 2002).

DS khi còn nhỏ phát triển BT rồi bị sốt giật phức hợp và không sốt cũng giật cơn co giật một bên hoặc hai bên hoặc cơn run giật và cơn trương lực. Một dạng khác tuổi bắt đầu 1-4 tuổi, giật cơ mạnh không cân xứng hoặc cân xứng ở 80%, cơn ngã mạnh. Có thể có cơn vắng ý thức không đặc hiệu kết hợp với ĐNĐ nhọn chậm 2-3,5 chu kỳ / giây với sóng nền là sóng chậm. 50% trường hợp cơn cục bộ đơn thuần, phức hợp với hội chứng thực vật, loại trừ co giật trương lực.

ĐNĐ có hoạt động nhọn , đa nhọn hay sóng nhọn chậm. Hầu như nhậy cảm với ánh sáng, nhưng duy trì ít ở 90%. Thường gặp trạng thái ĐK , ĐNĐ sóng chậm lan tỏa, xen kẽ nhọn và gai nhọn. Trong giai đoạn tiến triển bệnh trẻ rất tăng động và mất điều hòa các động tác. Rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến bệnh như di truyền, co giật, hoạt động của sóng và thuốc kháng ĐK.

DS kháng thuốc, thuốc chặn dòng ion chống chỉ định vì cơ chế bệnh tổn thương đến gene SCN1A. Thuốc Valproic acid (Depakine), Clobazam, Topiramate, Levetiracetam (Keppra), chế độ ăn kiêng sinh ceton có tác dụng ở vài trường hợp. Stiripentol kết hợp Valproic acid và Clobazam hoặc Topiramate có hiệu quả (Chiron,2010).

Trạng thái  ĐK giật cơ trong bệnh não không tiến triển (MSNE).

MSNE được mô tả đầu tiên bởi Dalla Bernadina (1980). ILAE (2006-2010) cho là trạng thái ĐK giật cơ trong bệnh não không tiến triển(MSNE) như một hội chứng (Engel,2006(7); Berg, 2010). Đặc điểm lâm sàng là có giai đoạn dài có trạng thái ĐK của giật cơ không điển hình với vắng ý thức không đặc hiệu. Cơn giật cơ bắt đầu ở mặt, di chuyển đến các chi và không đồng bộ và nhịp nhàng trong khi đang vắng ý thức.

Tuổi trung bình khởi bệnh là 10 tháng ( từ 1 ngày đến 15 tuổi) (Dalla Bernadina, 2005). Tỷ lệ ĐK kháng thuốc của nhóm 0,5 – 1% (Panayiotopoulos,2010).

Trạng thái ĐK giật cơ trong bệnh não không tiến triển lâm sàng chia làm 3 thể dưới nhóm khác nhau về nguyên nhân, cách co giật, ĐNĐ ( Dalla Bernadina,2002; Caraballo, 2007; Elia,2009)

Thể nhóm một: Hội chứng Angelman, Prader-Willi, Wolf – Hirschrom ( mất cánh ngắn nhiễm sắc thể 4) và H.C. Rett ( đột biến gene MECP 2). ĐNĐ thấy hoạt động sóng theta – delta chiếm ưu thế ở vùng trung tâm, sóng chậm ở vùng chẩm, có nhọn khi nhắm mắt. Trẻ tăng động, loạng choạng.

Nhóm hai: nguyên nhân không rõ ràng, có thể có hình ảnh dị tật não. Gặp đa số ở trẻ gái. Lâm sàng giật cơ mạnh, vận động loạn trương lực cơ mạnh. ĐNĐ video thấy trạng thái ĐK kéo dài hoạt động phóng lực nhọn chậm chiếm ưu thế hoặc sóng theta – delta ưu thế ở vùng trán đồng thì hoặc không đồng thì phụ thuộc vào hình ảnh lâm sàng. ĐK dai dẳng tiến triển đến tuổi lớn với thiểu năng tinh thần vận động nặng.

Nhóm ba. Trẻ chậm phát triển tinh thần vận động với co giật cơ mặt. ĐNĐ kịch phát lan tỏa hai bán cầu hoặc phức hợp sóng chậm.
Hầu như tất cả các BN ĐK kháng thuốc. Vài trường hợp đáp ứng với Sodium Valproate kết hợp với Ethosuximide ( Caraballo ., 2007). hoặc Lamotrigine và Levetiracetam (Keppra).

ĐK giật cơ mất đứng (EMA)( H.C. Doose ,1970). Tỷ lệ mắc 1-2% ĐK trể em. Nguyên nhân sau sốt cao co giật (15-37%) hoặc có tiền sử gia đình bị ĐK. Khởi phát từ 2-5 tuổi, giới nam/ nữ là 3/1, gặp ở những trẻ trước đó là bình thường, không tổn thương trên não. Tiến triển bệnh được phân làm 3 giai đoạn: khởi phát tăng dần bằng các cơn co giật như cơn lớn xẩy ra vào gần về sáng. Các cơn giật cơ trục thân , mất đứng và hoặc giật cơ kèm mất đứng ngay lập tức hoặc trong vài tuần; hoặc vắng ý thức không điển hình (50%). Giai đoạn “ cơn bão ĐK”, sau vài tuần, các cơn xuất hiện vài lần trong ngày sau đó tập hợp lại thành trạng thái ĐK. Trạng thái ĐK giật cơ không ổn định, đặc trưng bằng sự thay đổi không hoàn toàn ý thức, thất điều và nói khó gắn với ĐK không ổn định ở các chi , mặt và hầu họng. Giai đoạn ba là hồi phục dần dần (70%) trong vòng 6 tháng đến 3 năm sau khi khởi phát bệnh. Mặc dù khỏi , nhưng 40-60% trẻ em còn các di chứng về nhận thức liên quan đến khả năng sử dụng động tác và ngôn ngữ. Trong trường hợp tiến triển không thuận lợi ĐK tồn tại dai dẳng trên 3 năm. Kéo dài các trạng thái ĐK giật cơ không ổn định và các cơn run co cứng vào cuối đêm. Có các di chứng suy thoái về nhận thức rất nặng.

Điện não đồ: bình thường ở giai đoạn đầu của bệnh, hoạt động nền chậm lan tỏa với nhịp theta chiếm ưu thế ở khu vực trung tâm đỉnh. Các chùm nhọn sóng hoặc đa nhọn sóng 2-3 Hz (chu kỳ/ giây) toàn thể không đều , đôi khi không cân xứng tăng lên khi buồn ngủ. Hoạt động nền ngày càng chậm và biên độ cao (theta , hiếm hơn là delta) , xen kẽ các chùm nhọn sóng hoặc các đoạn nhọn sóng chậm toàn thể , không đều. Các bất thường tăng lên trong giấc ngủ và đôi khi các hoạt động sinh lý biến mất. ĐNĐ video chỉ định khi có biến đổi hành vi ( thất điều nặng, thất ngôn) để phát hiện trạng thái ĐK giật cơ không ổn định.

Điều trị: Valproate (Depakine), Ethosuximide, Lamotrigine (Lamictal), Benzodiazepine thường được dùng trong đa trị liệu. Chế độ ăn sinh ceton được khuyến cáo ở giai đoạn “ bão ĐK” , thường có hiệu quả và cho phép tránh hoặc hạn chế phải dùng thuốc qua đường tĩnh mạch. Liệu pháp Corticoid được lựa chọn trong trường hợp trạng thrái ĐK giật cơ tái diễn. Carbamazepine (Tegretol), Vigabatrin, Phenobarbital (Gacdenal) chống chỉ định vì chúng làm nặng lên, tăng tần xuất các cơn hoặc thúc đẩy chuyển thành trạng thái ĐK giật cơ.

Các loại ĐK giật cơ tiến triển : bệnh cảnh lâm sàng phối hợp như ĐK toàn thể, thoái triển về trí tuệ phối hợp với H.C. tiểu não, tháp, ngoại tháp. Biểu hiện ĐK giật cơ trong các bệnh : ty thể ( MELAS = bệnh não cơ ty thể tăng acid lactic như tai biến mạch máu não; MERRF = ĐK giật cơ với sợi cơ đỏ nham nhở); Bệnh Ceroid lipofuscinoses ( bệnh của tiểu thể, lắng đọng sắc tố mỡ ở hệ thần kinh); Bệnh Lafora. 

III. Kết Luận: ĐK trẻ sơ sinh và nhũ nhi là nhóm bệnh rối loạn não rất đa dạng xuất hiện ở giai đoạn não đang phát triển cho nên về điều trị rất khó khăn , kháng thuốc và suy thoái sự phát triển tinh thần vận động, hành vi chiếm tỷ lệ cao.

Tài liệu tham khảo.
1.Athanasios Covanis (2012) “ Epileptic encephalopathies (including severe epilepsy syndromes) ‘ . Epilepsia, 53; 114-126.
2.Berg AT, Engel J., Cross JH, Brodie M. (2010) Report of the commission on classification and terminology: update and recommedation. Epilepsia 51: 676-685.
3.Berkovic SF, Harkin L, Mc Mahon JM, Pelekanos JT, Zuberi SM, Wirrell EC (2006) De-novo mutations of the sodium channel gene SCN1A in alleged vaccine encephalopathy: a retrospective study. Lancet Neurol 5:488-492.
4. Carranza Rojo D, Simon Harvey A (2012) Febrile infection – related epilepsy syndrome is not caused by SCN1A mutations. Epilepsy Res 100:194-198.
5. Coppola G.(2009) Malignant migrating partial seizures in infancy : an epilepsy syndrome of unknow etiology. Epilepsia 50 (suppl. 5) :49-51.
6. Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O. (2005) Severe myoclonic epilepsy in infancy : Dravet syndrome. Adv. Neurol 95 : 71-102.
7. Engel J Jr (2006) Report of the ILAE Classification Core Group. Epilepsia 47 : 1558 – 1568.
8. Helen Cross J. (2012) . ‘ Fever and fever- related epilepsies ‘ Epilepsia,53 : 3-8.
9.John R. Mytinger, Mark Quigg, William C. Taft, Marcia L. Buck and Robert S. Rust. (2010) “Outcomes in Treatment of Infantile Spasms With Pulse Methylprednisolone” J Child Neurol 2010 25: 948 originally published online 8 February 2010.
10. Kato M., Saltsu H., (2009) “ clinical spectrum of ohtahara syndrome caused by STXBP1 mutation” Abstracts of 28th International Epilepsy Congress, p 124.
11. Kramer U, Chi C, LinK, Nabbout R (2011) Febrile infection –related epilepsy syndrome: pathogenesis, treatment and outcome a multicenter study on 77 children . Epilepsia 52:1956-1965.
12. Livingston JH, Cross JH, Mclellan A.(2009) A novel inherited mutation in the voltage sensor region of SCN1A is associated with Panayiotopoulos syndrome in siblings and generalized epilepsy with febrile seizures plus. J Child Neurol 24:503-508.
13. Lombroso CT (1990) Early myoclonic encephalopathy, early epileptic encephalopathy and benign and severe infantile myoclonic epilepsies : a critical review and personal contributions. J.Clin Neurophysiol 7: 380-408.
14. Ninh Thị Ứng, Nguyễn Thị Hương (2005) Clinical Characteristics and Therapy of West Syndrome. Epilepsy Vol.46, Suppl.6, p.1290.
15. Ninh Thị Ứng (2008) Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, hình ảnh học và kết quả điều trị động kinh kháng thuốc ở trẻ em. Tạp chí nghiên cứu y học , phụ trương 57 (4): 299-305. 
16.Ninh Thị Ứng (2009) Lâm sàng và kết quả điều trị hội chứng Ohtahara. Tạp chí nhi khoa số 4/9: 113-118. 
17. Nelson KB, Ellenberg JH. (1976) Predictors of epilepsy in children who have experienced febrile seizures. N. Engl J Med 295:1029-1033.
18.Rela Lichtenfeld, Eli Heyman (2010). Intravenous Methylprednisolone Pulse Therapy in a Young Girl with Intractable Absence Seizures, IMAJ • VOL 12. 
19. Shunsuke Ohtahara, Yoko Ohtsuka (1992) ) “ Early infantile epileptic encephalopathy with suppression – burst”, Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence; second edition, John Libbey; p 25- 35.

Summary
Đặc điểm lâm sàng và điều trị động kinh trẻ sơ sinh, nhũ nhi. 
Co giật, ĐK thời kỳ sơ sinh bao gồm :ĐK sơ sinh gia đình lành tính (BFNE); Bệnh não giật cơ nhũ nhi (EME); Hội chứng Ohtahara. Thời kỳ trẻ nhũ nhi ( từ 1tháng đến 3 tuổi): Co giật cục bộ biến thể ( migrating); H.C West, H.C Dravet; ĐK trẻ nhỏ lành tính, ĐK có tính gia đình; Bệnh não giật cơ không tiến triển, ĐK giật cơ tiến triển; H.C Doose. ĐK trẻ sơ sinh và nhũ nhi là nhóm bệnh rối loạn não rất đa dạng xuất hiện ở giai đoạn não đang phát triển cho nên về điều trị rất khó khăn , kháng thuốc và suy thoái sự phát triển tinh thần vận động, hành vi chiếm tỷ lệ cao. Bài báo nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng chính và điều trị ĐK trẻ nhũ nhi. 

Clinical characteristic and management of epilepsy in neonatal period and early childhood.
Seizure in neonatal period include : beningn familial neonatal seizures ( BFNE), early myoclonic encephalopathy (EME), epileptic encephalopathies with suppression – burst pattern (Ohtahara syndrome). Infancy period ( from 1 month to 3 years) : epilepsy of infancy with migrating focal seizures; west syndrome, Dravet syndrome, Doose syndrome, myoclonic encephalopathy in nonprogressive disorders and progressive disorders. Epilepsy in neonatal and early infancy ongoing in the critical period of brain maturation are characterized by pharmacoresistant, congnitive dysfuntion or decline occurs in high incidence. This article briefly reviews the most common important clinical issues and management. 

Key words: encephalopathy, cognitive dysfunction, antiepileptic drugs, pharmacoresistant epilepsiess, syndrome Ohtahara,syndrome Dravet, syndrome Doose, syndrome West.

Ninh Thị Ứng

Ý kiến bạn đọc
comments powered by Disqus
Tin bài khác

Co giật, động kinh liên quan đến sốt

Sốt cao co giật gặp ở trẻ từ 3 tháng đến 5 tuổi, hay gặp là từ 9 – 12 tháng (Berg,2010) (2), Tỷ lệ  mắc 3-7% ở trẻ dưới 7 tuổi. Sốt cao co giật khi sốt không c...

Phân loại động kinh năm 2010

Dựa trên các quan điểm khác nhau, cùng với sự phát triển của y tế nói chung và chuyên ngành thần kinh nói riêng, hệ thống p...

Chăm sóc tâm lý cho trẻ bị động kinh (bài viết cho sinh hoạt câu lạc bộ gia đình trẻ bị động kinh)

Động kinh là bệnh lý mãn tính do hoạt động kịch phát tại não biểu hiện bằng những cơn động kinh xảy ra đột ngột, tái phát. Động kinh đò...

Bệnh não động kinh và co giật liên quan đến sốt ở trẻ em

Bệnh não động kinh (epileptic encephalopathies) là nhóm bệnh  rối loạn  nặng, co giật xuất hiện rất sớm từ sơ sinh, lâm sàng co giật toàn thể, cơn...

Hội chứng West

Hội chứng West là một loại động kinh bắt đầu từ thời kỳ trẻ nhỏ. Hội chứng này còn được gọi là co thắt ở trẻ nhỏ (infantile spasm), đã được bác sỹ người An...

Động kinh trẻ em: biểu hiện lâm sàng

Động kinh là một hội chứng bệnh lý rất phức tạp, là sự rối loạn từng cơn chức năng của hệ thần kinh trung ương do sự phóng điện đột ngột, quá mức, bất thường v&ag...

Video
Thời tiết
Chọn thành phố
loading...
Bạn không có nhiều thời gian để theo dỗi bài mới. Điền email vào form bên dưới để nhận những bài viết mới từ website vào hộp thư của bạn
Đăng ký
phòng khám